Гемофилия

Гемофилия. Наследственное заболевание, которым страдаюттолько мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины.

Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях.

Могут возникать носовые кровотечения, гематурия - кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы - кровь в полости сустава. Основные признаки: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.
Лечение - переливание свежей крови или плазмы, введение специальной антигемофилической плазмы.
Идиопатическая тромбоцитопечическая пурпура (болезнь Верльгофа). Характеризуется кровоточивостью вследствие снижения числа тромбоцитов. Причина болезни чаще всего иммунная.

Болезнь протекает волнообразно. Вне обострения число тромбоцитов может быть нормальным или слегка сниженным. При уменьшении числа тромбоцитов ниже 40х10/л развивается повышенная кровоточивость вплоть до выраженных кровотечений, чаще всего носовых, желудочно-кишечных, маточных, почечных. На коже появляется геморрагическая сыпь самостоятельно или после наложения жгута на руку - т.п. положительные симптомы "щипка или жгута". Селезенка увеличена.

Анализ крови показывает увеличение времени кровотечения.
Лечение в период обострения - переливание тромбоцитарной массы, свежей крови, применение глюкокортикоидных гормонов (преднизолон), иногда - удаление селезенки.
Наследственная геморрагическая телсачгиэктазия (болезнь Рандю-Ослера). Характеризуется развитием множественных легко кровоточащих расширенных сосудов (телеангиоэктазий), расположенных на различных участках кожи и слизистых оболочках. Иногда первый и единственный симптом - носовые или желудочно-кишечные кровотечения.

Они возникают при незначительном повреждении или самостоятельно и при частом повторении приводят к развитию железодефицитной анемии. Заболевание может осложниться циррозом печени.
Распознавание основано на обнаружении типичных телеаш-иоэктазий рецидивирующих кровотечениях из них, семейном характере заболевания.
Лечение - остановка кровотечения, при необходимости переливание крови, лечение железодефицитной анемии.
Геморрагический васкулит (капилляротоксикоз, болезнь Шенлейн-Геноха). В основе болезни - аутоиммунное поражение эндотелия мелких сосудов.

Чаще всего появляются мелкие геморрагические высыпания, преимущественно на передней поверхности голеней и бедер. Могут быть боли в суставах, артриты. В некоторых случаях на первый план выступает поражение сосудов брюшной полости с резкими болями в животе, желудочно-кишечными кровотечениями. Болезнь протекает длительно, иногда с многолетними ремиссиями.

Прогноз определяется поражением почек.
Лечение. Ограничение физической нагрузки, при обострении - постельный режим, антигистаминные и противовоспалительные препараты, в тяжелых случаях назначают гепарин, глюкокортикоидные гормоны (преднизолон), аминохинолиновые препараты (делагил, плаквенил), аскорбиновую кислоту, рутин.

Некоторым больным с хроническим рецидивирующим течением можно рекомендовать санаторно-курортное лечение (юг Украины, Южный берег Крыма, Северный Кавказ).
Лейкозы. Многочисленные опухоли, возникающие из кроветворных клеток и поражающие костный мозг. По степени злокачественности выделяют острые и хронические лейкозы.

В группе хронических наиболее часто встречается миело- и лимфолейкоз, а также миеломная болезнь, эритремия, остеомиелофиброз.
Острый лейкоз - быстро прогрессирующее заболевание, при котором происходит рост молодых недифференцированных клеток крови, потерявших способность к созреванию. Выделяют 2 варианта острого лейкоза - острый миелобластный и острый лимфобластный лейкоз, последний встречается чаще у детей.
Симптомы и течение. Заболевание обычно сопровождается высокой температурой слабостью, развитием тяжелых кровотечений или других геморрагических проявлений. Рано могут присоединяться различные инфекционные осложнения, язвенный стоматит, некротическая ангина. Возникают боли в конечностях, постукивание по грудине и длинным трубчатым костям болезненное. Может отмечаться увеличение размеров печени, селезенки.

Лимфозлы изменяются мало. В крови значительно повышается количество молодых патологических форм, так называемых бластных клеток - лимфобластов, промежуточные формы созревающих лейкоцитов отсутствуют.

Общее количество лейкоцитов может быть немного увеличено или даже уменьшено.
Лечение - сочетание нескольких цитостатических препаратов, больших доз глюкокортикоидных гормонов, лечение инфекционных осложнений.
Хронический мчелоленкоз характеризуется нарушением нормального созревания гранулоцитарных лейкоцитов, появлением очагов внекостномозгового кроветворения. Болезнь может протекать длительно с большими периодами ремиссии после курсов лечения.
Симптомы и течение. Больные жалуются на повышенную утомляемость, слабость, плохой аппетит, снижение веса. Увеличивается селезенка, печень, возможны геморрагические проявления.

В крови значительно увеличивается количество лейкоцитов, анемия. Нередко повышается уровень мочевой кислоты в сыворотке крови.

На поздней стадии болезни снижается число тромбоцитов, возникают инфекционные осложнения, склонность к тромбозам, в анализе крови обнаруживаются миелобласты, миелоциты.
Распознавание проводится на основании данных исследования костного мозга (стернальная пункция, трепанобиопсия).
Лечение. В терминальном периоде болезни (бластный криз) лечение проводится как при остром лейкозе.

Вне обострения - поддерживающее лечение миелосаном, миелобромолом.
Хронический ламфолечкоз. Патологическое разрастаниелимфоидной ткани в костном мозге, лимфоузлах, селезенке, печени, реже в других органах.

Болезнь возникает в пожилом возрасте и протекает длительно.
Симптомы и течение. Снижение веса, слабость, усталость, потеря аппетита выражены нерезко. Отмечается увеличение различных групп лимфоузлов во всех областях тела: шейных, паховых, бедренных, надключичных, локтевых.

Они плотные, безболезненные, подвижные. Рентгенография обнаруживает увеличенные узлы в корнях легких. Иногда они сдавливают трахею, пищевод, полые вены. Селезенка и печень также увеличиваются.

В крови повышается число лейкоцитов преимущественно за счет лимфоцитов, среди них встречаются распадающиеся лимфоциты (клетки Боткина-Гумпрехта), отмечается анемия и тромбоцитопения (снижение числа тромбоцитов).
Распознавание проводится поданным исследования костного мозга.
Лечение в легких случаях не проводится. При сдавлении лимфоузлами соседних органов - рентгенотерапия.

При быстром развитии болезни назначают глюкокортикоидные гормоны, цитостатики.
Лимфогранулематоз - хроническое прогрессирующее заболевание, опухоль лимфатических узлов с наличием клеток Березовского-Штернберга. Причина неизвестна.
Симптомы и течение. Иногда болезнь начинается с проявлений интоксикации (высокая температура, слабость, потливость), повышается СОЭ, увеличиваются лимфоузлы.

Они плотноватые, эластичные, чаще н спаяны между собой. В случае их некротического распада появляются свищи. Часто бывает кожный зуд.

Изредка отмечается первичная локализация лимфогранулематоза в желудке, легком, селезенке. В крови снижается число лимфоцитов, повышается число нейтрофилов с умеренным палочкоядерным сдвигом, повышена СОЭ.
Распознавание - на основании характерных гистологических признаков болезни в лимфоузле, взятом при биопсии.
Лечение. Курсы полихимиотерапии, чередующиеся курсами рентгенотерапии.
Раздел 7
БОЛЕЗНИ ВИТАМИННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ
Группа заболеваний, вызванных недостаточностью в организме одного или многих витаминов, развиваются обычно либо при недостатке их в пище, либо при нарушении их всасывания из желудочно-кишечного тракта.
Недостаточность витамина А. Витамин А содержится во многих продуктах животного происхождения (сливочное масло, яичный желток, печень рыб), в растительных продуктах содержится каротин (провитамин А). Витамин А жирорастворимый.

Суточная потребность для взрослого человека 1,5 мг (5000 ME).
Симптомы и течение. В первую очередь изменяются органы зрения: характерна ночная, или "куриная", слепота из-за дистрофических изменений сетчатки и зрительных нервов, возникает сухость конъюнктивы, на ней образуются прозрачные бляшки, изъязвляется роговица.

Происходят дистрофические изменения кожи, слизистых и кожных желез: сухость, шелушение и бледность кожи, атрофия потовых и сальных желез, наклонность к гнойничковым заболеваниям. Возможны инфекционные поражения системы дыхания, мочеотделения, пищеварения, общее недомогание, слабость, у детей - задержка роста и развития, нарушения со стороны нервной системы.
Распознавание проводится на основе данных анамнеза и клинической картины, при биохимическом исследовании сыворотки крови уровень витамина А снижается ниже 100 мкг/л, каротина - ниже 200 мкг/л.
Лечение. Полноценное питание с включением продуктов, богатых ретинолом и каротином: мясная, молочная пища, морковь, томаты, абрикосы.

Возможно назначение ретинола в суточной дозе взрослому от 10000 до 100000 МЕ/сутки в течение 2-4 недель. Большие дозы и бесконтрольноелечение могут вызвать гипервитаминоз А.

Содержание раздела